Gynschall - Institut f�r Pr�natale Diagnostik & Gyn�kologische Sonographie Gynschall - Institut f�r Pr�natale Diagnostik & Gyn�kologische Sonographie Gynschall - Institut f�r Pr�natale Diagnostik & Gyn�kologische Sonographie Gynschall - Institut f�r Pr�natale Diagnostik & Gyn�kologische Sonographie
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Der NIP Test und die frühe Fehlbildungsdiagnostik (Nackenfaltenmessung) stellen die optimale Untersuchungskombination im 1. Trimenon (Frühschwangerschaft) dar.


NIPT (nicht invasiver pränataler Test)

Mit dem NIP Test können ab der 10. Schwangerschaftswoche die häufigsten, zahlenmäßigen Chromosomenstörungen erkannt werden. Es erfolgt eine Untersuchung auf Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 und Monosomie X (auch Turner-Syndrom genannt). Ebenso kann das Geschlecht ihres Kindes beurteilt werden.
Während der Schwangerschaft geht ein Teil der DNA aus dem kindlichen Teil der Plazenta in das Blut der Mutter über. Aus der DNA können Informationen über den Zustand der Chromosomen des Babys gewonnen werden.

Die Vorgangsweise: Es erfolgt eine Blutabnahme bei der Mutter und aus dem mütterlichen Blut werden Zellfragmente des ungeborenen Kindes nachgewiesen und bei diesen die entsprechenden Untersuchungen durchgeführt.

Die Indikation für einen NIP Test besteht einerseits darin, wenn sich beim First-Trimester Screening ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Anomalie (Chromosomen 13,18, 21) ergibt und man eine invasive Diagnostik, wenn möglich, vermeiden möchte (invasive Diagnostik= Chrorionzottenbiopsie bzw. Amniozentese). Ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen ist insbesondere auch bei fortgeschrittenem Alter (über 35 bzw. 40 Jahre) gegeben. Natürlich kann man den NIP Test andererseits auch ohne ein erhöhtes Risiko vornehmen lassen, wenn man mit großer Wahrscheinlichkeit sicher gehen will, dass das Kind keine der gängigsten Chromosomenanomalien aufweist.

Der NIP Test ist eine völlig ungefährliche Untersuchung und bei einem negativem Befund (niedriges Risiko) sind keine weiteren Maßnahmen erforderlich. Ein niedriges Risiko bedeutet, dass damit über 99% aller Trisomien 21 und deutlich über 90% aller Trisomien 13/18, sowie die Monosomie X ausgeschlossen werden können.

Bei einem positivem Befund (hohes Risiko / V.a.Chromosomenanomalie) muss dieser durch einen invasive Diagnostik bestätigt werden, bevor eine entsprechende Konsequenz - wenn gewünscht - aus dem Befund gezogen werden kann.

Wir verwenden einen modernen NIP Test, der in Deutschland ausgewertet wird. Dadurch sind die Transportwege kurz und sicher. Andere NIP Tests werden etwa in China oder Amerika ausgewertet. Zusätzlich ist bei älteren Typen dieser Screening Tests die Wahrscheinlichkeit für falsche Ergebnisse höher.
Die Untersuchungsdauer beträgt bei unserem NIP Test max. 7 Tage, meistens jedoch kürzer.


Erweiterter NIPT

Beim erweitertem NIPT können in seltenen Fällen zusätzlich auch noch diskrete Hinweise auf das Vorliegen von Mikrodeletionen und Duplikationen in einzelnen Chromosomen (Di George Syndrom, Wolf-Hirschhorn Syndrom, cri du-chat Syndrom etc. etc.) gefunden werden.

Es muss aber korrekterweise darauf hingewiesen werden, dass diese Fälle so extrem selten sind, dass dadurch gehäuft falsch positive Befunde entstehen. Eine chromosomale Bestätigung bzw. ein Ausschluss durch eine Fruchtwasseruntersuchung ist dadurch eine unbedingte Voraussetzung zur pränatalen Diagnose.

Das Di George Syndrom:
Das Deletionssyndrom 22q11.2 wird durch ein kleines fehlendes Stück des Chromosoms 22 hervorgerufen. Es tritt bei ca. 1 in 2000 Lebendgeburten auf. Die meisten Kinder mit Deletionssyndrom 22q11.2 haben eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und eine verzögerte Sprachentwicklung. Viele von Ihnen haben Herzfehler, Probleme mit dem Immunsystem und sonstige gesundheitliche Probleme. Einige Menschen mit Deletionssyndrom 22q11.2 haben eine Autismus-Spektrums-Störung und einige entwickeln psychiatrische Krankheiten wie z.B. Schizophrenie.



 
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