Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie
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NIPT (nicht invasiver pränataler Test) ist eine relativ neue Methode, um frühzeitig (ab der 10. SSW) mit großer Genauigkeit feststellen zu können, ob eine chromosomale Anomalie für die Chromosomen 13, 18, 21, Geschlechtschromosomen vorliegt. Die Vorgangsweise: Es erfolgt eine Blutabnahme bei der Mutter und aus dem mütterlichen Blut werden Zellfragmente des ungeborenen Kindes nachgewiesen und bei diesen die entsprechenden Untersuchungen durchgeführt.

Die Indikation für einen NIPTest besteht in erster Linie darin, wenn sich beim 1rst-Trimester Screening ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Anomalie (Chromosomen 13,18, 21 oder Geschlechtschromosomen) ergibt und man eine invasive Diagnostik wenn möglich vermeiden möchte (invasive Diagnostik= Chrorionzottenbiopsie bzw. Amniozentese). Der NIPT ist eine völlig ungefährliche Vorgangsweise und bei einem negativem Befund (=unauffälliges Ergebnis) sind keine weiteren Maßnahmen erforderlich. Bei einem positivem Befund (auffälliges Ergebnis /V.a.Chromosomenanomalie) muss dieser durch einen invasive Diagnostik bestätigt werden, bevor eine entsprechende Konsequenz aus dem Befund gezogen werden kann. Natürlich kann man den Test auch ohne ein erhöhtes Risiko vornehmen lassen, wenn man mit großer Wahrscheinlichkeit sicher gehen will, dass das Kind keine der gängigsten Chromosomenanomalien aufweist.

Wir verwenden den Panoramatest, dieser hat den großen Vorteil, dass er der einzige Test ist, der tatsächlich die fetale DNA nachweisen und auswerten kann. Bei allen anderen NIP-Tests wird die Auswertung, ob euploid oder aneuploid, nur über eine statistische Auswertung anhand der Gesamtzahl der DNA-Fragmente eines Referenzchromosoms durchgeführt. Bei dieser Relation geht die Gesamtmenge aller Fragmente (egal ob maternal oder fetal) in die Auswertung ein. Das führt dazu, dass bei kleiner werdenden fetalen DNA-Anteilen es vermehrt zu falsch negativen Befunden kommen kann, da die maternale DNA beginnt, den fetalen Anteil zu überdecken.
Ein Vorteil ist auch, dass der Panorama-Test als einziger die nicht mit dem Leben vereinbare Chromosomenanomalie einer Triploidie mit einer Wahrscheinlichkeit von 99% frühzeitig diagnostizieren kann, dies bereits ab der 10.SSW.
Weitere Vorteile des Panorama Tests sind, dass auf Wunsch frühzeitig eine Diagnose, bzw. ein Ausschluss des Di George Syndroms durchgeführt werden kann.

Das Di George Syndrom:
Das Deletionssyndrom 22q11.2 wird durch ein kleines fehlendes Stück des Chromosoms 22 hervorgerufen. Es tritt bei ca. 1 in 2000 Lebendgeburten auf. Die meisten Kinder mit Deletionssyndrom 22q11.2 haben eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und eine verzögerte Sprachentwicklung. Viele von Ihnen haben Herzfehler, Probleme mit dem Immunsystem und sonstige gesundheitliche Probleme. Einige Menschen mit Deletionssyndrom 22q11.2 haben eine Autismus-Spektrums-Störung und einige entwickeln psychiatrische Krankheiten wie z.B. Schizophrenie.

In unserem Institut wird der jeweils aussagekräftigste NIP-Test angeboten (Panorama Test, Fetalis Test etc.)



 
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